Down Syndrome
Pengertian Down Syndrome
Down Syndrome atau sindrom down merupakan kelainan kromosom, yaitu terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21) akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Sulastowo, 2008). Sindrom Down ditandai dengan jumlah kromosom yang abnormal yaitu kromosom 21 berjumlah 3 buah sehingga jumlah seluruh kromosom mencapai 47 buah, dan merupakan cacat pada anak yang paling sering terjadi di dunia.
Down syndrome pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Longdon Down karena ciri-cirinya yang unik, contohnya tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia, Amerika dan Eropa. Gangguan yang juga termasuk dalam kondisi cacat sejak lahir seperti retardasi mental, perbedaan fisik tertentu seperti bentuk wajah yang sedikit datar dan meningkatnya beberapa resiko pada kondisi medis termasuk gangguan hati, cacat yang berhubungan dengan usus dan kerusakan visual atau pendengaran. Anak-anak ini juga cenderung mengalami infeksi pada telinga dan cuaca dingin (Brain Resersch Succee Stories, 2005).
Anak down syndrome biasanya kurang bisa mengkoordinasikan antara motorik kasar dan halus. Misalnya kesulitan menggenakan pakaian berkancing dan memasang sepatu bertali sendiri. Selain itu anak down syndrome juga kesulitan untuk mengkoordinasikan antara kemampuan kognitif dan bahasa, seperti memahami manfaat suatu benda (Selikowit, 2001). Sulit bagi anak yang mengalami down syndrome untuk memahami fungsi dan kegunaan dari benda yang ada disekitarnya.
Secara umum IQ rata-rata anak down syndrome 50 (Hodapp & Zigler, 1990). Hal ini terjadi mulai ketika masa bayi hingga proses selanjutnya. Perkembangan IQ pada umur 16 sampai 40 minggu sekitar 71-75, pada umur satu tahun 69 dan pada umur 18 bulan menjadi 58. Pada penderita down syndrome mungkin mengalami perkembangan sensorimotor yang menurun pada kompetensi dan level yang rendah dari maximal growth (Dunst, 1990).
2. Penyebab Down Sindrome
Biasanya presentase tertinggi anak yang menderita down syndrome ini dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 40 tahun. Kelahiran down syndrome memiliki frekuensi lebih dari 7 per 1.000 dengan usia ibu 40 tahun atau lebih (Gruenberg, 1966). Selain itu kemungkinan juga dari faktor ayah yang menjadi karier di dalam kromosom ekstra (Nelson, 1993).
Beberapa faktor penyebab down syndrome, antara lain:
Faktor Biologis
Berdasarkan penelitian yang dilakukan oleh Jerome Lejuene (1959 dalam Gruenberg, 1966), seorang ahli genetik prancis, bahwa anak yang mongoloid memiliki 47 kromosom daripada 46 kromosom yang dimiliki orang normal. 0,5 sampai dengan 1 persen ditemukan adanya penyimpangan kromosom pada kelahiran bayi yang diidentikkan dengan retardasi mental, infertilitas, dan penyimpangan yang multiple. Salah satu dari penyimpangan tersebut adalah trisomy-21, yang menyebabkan down syndrome karena adanya malformation dari nervus central sehingga mempengaruhi perkembangan. Birth injuries dan komplikasi dapat menyebabkan retardasi. Salah satunya adalah Anoxia, yaitu kekurangan supply oksigen. Adanya malnutrisi dalam perkembangan kognitif sangat berbahaya, yaitu lima bulan sebelum kelahiran dan sepuluh bulan setelah kelahiran.
Faktor Hereditas dan Cultural Family
Adanya penelitian yang dilakukan dengan meneliti 88 ibu dengan kelas ekonomi rendah dan 586 anak dengan komposisi yaitu setengah dari sample ibu itu memiliki IQ dibawah 80 dan setengahnya lagi memiliki IQ diatas 80. Ternyata dari hasil penelitian membuktikan bahwa anak yang memiliki ibu dengan IQ dibawah 80, memiliki penurunan IQ selama memasuki masa sekolah (Herber, dever, & Conry, 1968). 1-2 persen dari populasi yang memiliki retardasi mental akan menghasilkan 36 persen generasi retardasi mental pada periode selanjutnya. Sedangkan populasi secara keseluruhan yaitu 98-99 persen akan menghasilkan 64 persen anak yang retardasi mental.
3. Proses Kerja Faal pada Down Sindrome
- Penderita down syndrome diindikasikan memiliki Information Processing Model yang kurang efisien seperti perkembangan visual daripada perkembangan normal secara keseluruhan. Hal ini mungkin direlasikan karena hambatan kematangan pada visual korteksnya (Ganiban, Wagner, & Chichetti, 1990).
- Salah satu dari penyimpangan tersebut adalah trisomy-21, yang menyebabkan down syndrome karena adanya malformation dari nervus central sehingga mempengaruhi perkembangan. Birth injuries dan komplikasi dapat menyebabkan retardasi.
- Down Syndrome atau sindrom down merupakan kelainan kromosom, yaitu terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21) akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Sulastowo, 2008).
- Mereka cenderung tidak terkoordinasi dan kurang memiliki tekanan otot yang cukup sehingga sulit bagi mereka untuk melakukan tugas-tugas fisik dan terlibat dalam aktivitas bermain seperti anak-anak lain.
- Anak-anak ini mengalami defisit memori, khususnya untuk informasi yang ditampilkan secara verbal, sehingga sulit untuk belajar di sekolah.
- Anak Down Syndrome pada usia 0 sampai 2 tahun tidak dapat melakukan gerakan motorik tanpa bantuan orang tua, bahkan mungkin tidak dapat mendengar sebanyak dan semudah apa yang kita ucapkan.
- Carr (1975) mengatakan pada masa feeding, bayi mongoloid cenderung kurang waspada dan berusaha untuk makan, sedikit refleks dan lebih suka tidur daripada anak yang normal.
- Pada umur 4 tahun tidak ada perbedaan problem tingkah laku antara anak down syndrome dengan anak normal seperti pada temper tantrum, agresi, distress dan upset, meskipun frekuensi mereka lebih tinggi.
- Pada saat usia 10 tahun anak dengan down syndrome baru bisa memanjat pohon serta menangkap bola dengan mudah. Di usia ini anak down syndrome juga baru bisa menggambar manusia secara utuh.
- Anak down syndrome pada usia 7 tahun sudah bisa membuka sebuah pertanyaan dengan kata dimana dan siapa dan disaat usia 10 tahun mereka sudah mulai bertanya dengan kalimat yang lebih berat yaitu” bagaimana”. Kosakata yang dimiliki kurang dari 2.000.
DAFTAR PUSTAKA
Gambar
Post a Comment for "Down Syndrome"